Randevu Al
Randevu almak için formu doldurabilirsiniz.
Doktora Sor
Formu doldurarak online olarak doktorumuza danışabilirsiniz.CardioGenomX Nedir?
Kardiyovasküler Hastalıklar (Kalp-Damar hastalıkları) olarak tanımladığımız hastalık grubu ; koroner arter hastalıkları, hipertansiyon, serebrovasküler hastalıklar (inme), kalp yetmezliği, romatizmal kalp (kapak) hastalıkları, konjenital (doğumsal) kalp hastalıkları, kardiyomiyopatiler (kalp kası hastalıkları), pıhtılaşma bozuklukları (trombofili) ve periferik damar hastalıklarını kapsamaktadır.
CardioGenomX, bu hastalıklara risk oluşturan bazı genetik polimorfizmlerin analizi ile kişiye özel risk ve yatkınlıkların saptanarak önleyici tedbirlerin zamanında ve doğru olarak alınabilmesine olanak sağlayan bir “koruyucu genetik” test panelidir.
CardioGenomX Kimlere Önerilir?
Bahsi geçen risk grubundakilerde kardiyovasküler hastalık riskini belirlemek ve uygun tedavi veya önlemleri planlamak için CardioGenomX yaptırmak fayda sağlayacaktır. |
|
 |
|
CardioGenomX İçeriği
- Faktör V G1691A (Leiden)
- Faktör V Leiden’ in oluşumuna neden olan G1619A mutasyonun bulunduğu bölge, Aktive Protein C (APC)’ nin Faktör Va’ yı yıktığı üç kesim noktasından birisidir. Mutasyon sonucu APC’ye rezistans gelişir ve Faktör V Leiden, Faktör Va’ ya göre 10 kat yavaş yıkılır ve dolaşımda daha uzun kalır. Mutasyonu heterozigot taşıyanlarda venöz tromboz riski hafif artmışken (3-5 kat), homozigot taşıyanlarda tromboz riski ciddi olarak artmıştır (20 kata kadar). Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %5,2 dir.
- Faktör V Cambridge Mutasyonu
- Bu mutasyon daha hafif bir APC rezistansı yaratır.
- Faktör II (Protrombin) G20210A
- Heterozigot mutasyon taşıyanlarda tromboza yatkınlık konusundaki sonuçlar tartışmalı olsa da, mutasyonu homozigot olarak taşıyanlarda arteryel ve venöz tromboz için artmış risk vardır. Mutasyonun fetal kayıplarla ilişkisi de gösterilmiştir. Mutasyonun toplumumuzdaki prevalansı %2,6’ dır.
- MTHFR C677T
- Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninde 677. pozisyonda A yerine T alleli taşıyanlarda enzim, daha termolabil ve daha düşük aktivitelidir. Bu da plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı bilinmektedir.
- MTHFR A1298C
- Plazma homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur.
- Beta-Fibrinojen -455 G/A
- Bu promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir. Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemik stroke için artmış risk vardır.
- PAI-1 4G/5G
- Tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G) mutasyonudur. 4G delesyon mutasyonu sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitör 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar.
- ACE I/D
- ACE geninin 16. intronunda, 250 bp’lik dizinin delesyon/insersiyonuyla ilişkili bir polimorfizdir. ACE geni potent bir vazopresor olan angiotensin II’ yi oluşturur. Ayrıca bradikinini (vazodilator) inaktif eder. DD olanlarda serum konsantrasyonu II’ nın iki katıdır. ID olanlarda enzim seviyesi ara düzeydedir.
- ApoE (E2, E3, E4)
- ApoB’ ye benzer şekilde LDL reseptörü için ligand görevi gördüğünden mutasyon E4 alleli taşıyanlarda LDL’ nin reseptöre bağlanması ve ortamdan uzaklaştırılması azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar. Normal allel E3’ tür. En düşük kolesterol miktarı E2 alleli ile ilişkilidir.
- ApoB R3500Q
- Apo B 100, LDL’ nin ana apolipoproteinidir ve LDL reseptörü için ligand görevi görür. Mutasyon LDL’ nin reseptöre bağlanmasını geçiktirir LDL’ nin temizlenmesi azalır. Sonuç olarak ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklara yatkınlık artar.
- ITGB3 PlA1/A2
- Bu polimorfizm miyokard infarktüsü, koroner kalp hastalıkları, tip 2 diyabet, astım gibi hastalıklar ile kolon, meme, yumurtalık, böbrek gibi kanserler ve non-Hogkin lenfoma için risk belirleyicidir. PI A2 alleli taşıyıcılarında trombositlerin kümeleşme yeteneği artmakta ve bu da koroner arter hastalıkları riskini artırmaktadır.
